Genética MédicaElsevier España, 2004 - 376 páginas
|
Contenido
Sección 11 | 116 |
Sección 12 | 117 |
Sección 13 | 148 |
Sección 14 | 186 |
Sección 15 | 193 |
Sección 16 | 228 |
Sección 17 | 253 |
Sección 18 | 291 |
Términos y frases comunes
ácido afectados alelo alteraciones aminoácidos análisis anomalías antígeno árbol genealógico asesoramiento genético autosómica autosómica dominante autosómica recesiva bases cadena cáncer cardíaca cariotipo causa células somáticas células T ción clonación codifican COMENTARIO CLÍNICO congénitas crecimiento cromosoma X Dado debe defectos déficit deleción denomina desarrollo detección selectiva determinar diabetes diagnóstico diferentes ejemplo enfermedad enfermedades genéticas enzimas específicos estudios exones factores de transcripción familia fenotipo fetal fibrosis quística FIGURA fragmentos de DNA frecuencia frecuente gemelos genes Genetic genoma globina heredan hereditario herencia heterocigotos hibridación homocigotos humano identificar implica inactivación incluyen individuos ligamiento localiza loci locus malformaciones marcador mediante meiosis metabolismo mosoma mujeres multifactorial muta mutaciones neural normal nucleótidos observa pacientes péptidos población polimorfismos portador probabilidad proceso produce progenitor proporción proteínas receptores recombinación región retraso mental riesgo de recurrencia RNAm secuencia de DNA síndrome síndrome de Down sistema inmunitario suele talasemia técnicas terapia génica translocación trastorno trisomía tumorales varones
Pasajes populares
Página 134 - SJL and Flint, J. (2000) Perfect endings: a review of subtelomeric probes and their use in clinical diagnosis. J. Med. Genet. 37, 401-409.
Página 190 - Sachidanandam R, Weissman D, Schmidt SC, Kakol JM, Stein LD, Marth G, Sherry S, Mullikin JC, Mortimore BJ, Willey DL, Hunt SE, Cole CG, Coggill PC, Rice CM, Ning Z, Rogers J, Bentley DR, Kwok PY, Mardis ER, Yeh RT, Schultz B, Cook L, Davenport R, Dante M, Fulton L, Hillier L, Waterston RH, McPherson JD...
Página 277 - Deciphering the genetic basis of Alzheimer's disease. Annu Rev Genomics Hum Genet 3:67-99 Simard J, Dumont M, Soucy P, Labrie F (2002) Perspective: prostate cancer susceptibility genes.
Página 276 - Botstein D, Risch N. Discovering genotypes underlying human phenotypes: Past successes for mendelian disease, future approaches for complex disease.
Página 158 - Chakrapani A, Cleary MA, Wraith JE (2001) Detection of inborn errors of metabolism in the newborn. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed...
Página 55 - Xeroderma pigmentosum and related disorders: defects in DNA repair and transcription. Adv Genet 43:71-102 Chance PF (2001) Molecular basis of hereditary neuropathies.
Página 263 - In Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds). The Metabolic Basis of Inherited Disease. 6th ed.
Página 158 - Recognition and management of fatty acid oxidation defects: a series of 107 patients. J Inherit Metab Dis...
Página 227 - Wnt signaling in oncogenesis and embryogenesis: a look outside the nucleus. Science 287:1606-1609 Pichaud F, Desplan C (2002) Pax genes and eye organogénesis. Curr Opin Genet Dev 12:430-434 Sanz-Ezquerro JJ, Tickle С (2001) "Fingering
Página 134 - Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR (eds) Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, 4th éd.