Genética Médica

Portada
Elsevier España, 2004 - 376 páginas
  • Los autores de esta obra, que mantiene el formato y la presentación de ediciones anteriores e introduce al estudiante en los principios básicos de la biología molecular, han conseguido realizar una síntesis admirable de la historia de la genética y sus aplicaciones a la variabilidad humana, la salud, la enfermedad, el desarrollo humano y el cáncer, incluyendo los avances recientes en genética molecular derivados de la consecución del proyecto genoma humano. En esta tercera edición se incluyen aspectos de farmacogenomia, un nuevo capítulo en genética y sociedad, donde se revisan las implicaciones sociales de las nuevas tecnologías, revisión de todos los avances derivados del proyecto genoma humano, clonación, mejora genética e investigación con células madre de embriones, nuevos genes inmunosupresores, genética del cáncer y de otras enfermedades frecuentes del adulto, como cardiopatías, diabetes, Alzheimer, accidentes cerebrovasculares y la hipertensión. En los últimos capítulos se revisa el diagnóstico genético, donde se hace énfasis en las actuales estrategias moleculares, como el análisis de micromatrices de material genético, microarrays, la terapia génica, la genética clínica y el asesoramiento genético. Ésta incluye numerosos recursos didácticos (como sumarios, preguntas de estudio, lecturas recomendadas y un detallado glosario, para facilitar la revisión del material) y se ha realizado entera a dos colores, con más de 230 fotografías, ilustraciones y tablas que ponen de manifiesto la relevancia clínica de esta publicación.
  • Introduce al estudiante en los principios básicos de la biología molecular.
  • En esta tercera edición se incluyen, entre otros, aspectos de farmacogenomia, un nuevo capítulo en genética y sociedad, donde se revisan las implicaciones sociales de las nuevas tecnologías, revisión de todos los avances derivados del proyecto genoma humano, clonación, mejora genética e investigación con células madre de embriones, etc.
  • En los últimos capítulos se revisa el diagnóstico genético.
  • Incluye numerosos recursos didácticos y se ha realizado entera a dos colores, con más de 230 fotografías, ilustraciones y tablas que ponen de manifiesto la relevancia clínica de esta publicación.
 

Contenido

Sección 1
1
Sección 2
9
Sección 3
75
Sección 4
78
Sección 5
92
Sección 6
99
Sección 7
114
Sección 8
116
Sección 11
116
Sección 12
117
Sección 13
148
Sección 14
186
Sección 15
193
Sección 16
228
Sección 17
253
Sección 18
291

Sección 9
116
Sección 10
116
Sección 19
293
Derechos de autor

Términos y frases comunes

Pasajes populares

Página 134 - SJL and Flint, J. (2000) Perfect endings: a review of subtelomeric probes and their use in clinical diagnosis. J. Med. Genet. 37, 401-409.
Página 190 - Sachidanandam R, Weissman D, Schmidt SC, Kakol JM, Stein LD, Marth G, Sherry S, Mullikin JC, Mortimore BJ, Willey DL, Hunt SE, Cole CG, Coggill PC, Rice CM, Ning Z, Rogers J, Bentley DR, Kwok PY, Mardis ER, Yeh RT, Schultz B, Cook L, Davenport R, Dante M, Fulton L, Hillier L, Waterston RH, McPherson JD...
Página 277 - Deciphering the genetic basis of Alzheimer's disease. Annu Rev Genomics Hum Genet 3:67-99 Simard J, Dumont M, Soucy P, Labrie F (2002) Perspective: prostate cancer susceptibility genes.
Página 276 - Botstein D, Risch N. Discovering genotypes underlying human phenotypes: Past successes for mendelian disease, future approaches for complex disease.
Página 158 - Chakrapani A, Cleary MA, Wraith JE (2001) Detection of inborn errors of metabolism in the newborn. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed...
Página 55 - Xeroderma pigmentosum and related disorders: defects in DNA repair and transcription. Adv Genet 43:71-102 Chance PF (2001) Molecular basis of hereditary neuropathies.
Página 263 - In Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds). The Metabolic Basis of Inherited Disease. 6th ed.
Página 158 - Recognition and management of fatty acid oxidation defects: a series of 107 patients. J Inherit Metab Dis...
Página 227 - Wnt signaling in oncogenesis and embryogenesis: a look outside the nucleus. Science 287:1606-1609 Pichaud F, Desplan C (2002) Pax genes and eye organogénesis. Curr Opin Genet Dev 12:430-434 Sanz-Ezquerro JJ, Tickle С (2001) "Fingering
Página 134 - Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR (eds) Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, 4th éd.

Referencias a este libro

Información bibliográfica