Thompson & Thompson, Genética en medicina, 5a ed. ©2004 Últ. Reimpr. 2005

ADNmt alelo mutante alteran aminoácidos anemia anemia falciforme anomalías ARNm asociados autosómica autosómica dominante autosómica recesiva bases bioquímica cadena cáncer capítulo cariotipo causa ción citogenética clínica codifican codón congénita consejo genético cribado cromoso cromosoma cromosoma X debido defectos deficiencia deleción delito desarrollo determinado diagnóstico prenatal diferentes distrofia enfermedad enfermedades genéticas enzima específica existe exones factores falciforme fenotipo fetal feto fibrosis quística Figura Fotocopiar sin autorización frecuencia función gemelos génica germinal globina globina ẞ hemoglobina heredado herencia heterocigotos hibridación homocigotos identificar inactivación incremento individuos intrón ligados localización loci locus mapeo marcadores materna meiosis molecular monogénicos mosaicismo mosoma muta mutación nueva mutaciones normal nucleótidos OMASSON pacientes penetrancia población polimorfismo portadores probabilidad produce progenitores proteína receptor recombinación región repeticiones riesgo de recurrencia S.A. Fotocopiar secuencia de ADN segmento síndrome síndrome de Down sonda tabla talasemia tejidos terapia transcripción translocación tratamiento trisomía utiliza varones